Sağlık Bakanlığı’nın getirdiği yeni düzenleme ile SMA’lı çocukların dünyaya gelişini en aza indirmek amacıyla zorunlu kılınan evlilik öncesi SMA taramaları uygulaması başladı. Taramalarla birlikte çiftler, evlilik öncesi genetik olarak taşıyıcı olup olmadıklarını ücretsiz olarak öğrenebilecekler.
DHA’ya konuşan Çam ve Sakura Şehir Hastanesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Sorumlu Hekimi ve Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Alper Gezdirici, zorunlu SMA testleri ile ilgili açıklamalarda bulundu. “Sağlık Bakanımız birkaç gün önce bir genelge yayınladı. Spinal Muscular Atrophy yani SMA hastalığı ile ilgili. Aslında uzun süredir bizim Tıbbi Genetik Derneğimizin de yoğun çalışmaları var. Toplumdaki SMA taşıyıcılarının tespit edilip bu hastalığı minimum seviyeye indirmek. SMA’nın birkaç tipi var. Özellikle Tip-1’i biz sık görüyoruz ve bu çocuklar maalesef ki birkaç yıl öncesine kadar, çoğu erken yaşta kaybediliyordu. SMA aileler için oldukça yıpratıcı bir süreç. Bundan böyle evlenecek çiftler Aile Sağlığı Merkezleri’nde (ASM) alınacak kan örnekleri ile taşıyıcı olup olmadıklarını öğrenebilecek” diyen Dr. Gezdirici, öncelikle erkek bireylerden kan örneği alınarak inceleneceğini belirtti. Eğer erkek taşıyıcı çıkarsa bu kez eş adayından da örnek alınacak.
Çiftelerden sadece birinin taşıyıcı olmasının SMA’lı bebek doğumu açısından risk oluşturmadığı belirtilirken ikisinin de taşıyıcı olması durumunda embriyonun SMA açısından taraması yapılacağı ve bebeğin SMA’lı doğmaması için tüp bebek yönteminden yararlanılacağı açıklandı. Tüp bebek tedavisi de ücretsiz olarak yaptırılabilecek.
SMA Testleri Nasıl Yapılacak?
Testlerin nasıl gerçekleştiğine ilişkin bilgileri de paylaşan Dr. Gezdirici şu ifadeleri kullandı:
“Artık Kovid dolayısıyla hepimizin bildiği meşhur PCR temelli bir test bu. Birkaç gün içinde sonuçlandırılacak. Yüzde 99’un üzerinde real time PCR temelli bu test, SMN1 genindeki ekzon 7 dediğimiz bölgesine bakıyor. Real time’da Kovid gibi değil, direkt DNA temelli olduğu için daha net, daha doğruluk payı yüksek bir test bu.”
